小儿内科学(副高)_020-小儿内科学_一部报名中心

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(副高)

8001. 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有

8002. 可累及眼部的疾病有

8003. 肝豆状核变性的临床特点有 ( )

8004. 遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括

8005. 高氨血症可见于

8006. 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有

8007. 先天愚型的临床特点为 ( )

8008. 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征 ( )

8009. 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是 ( )

8010. 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症 ( )

8011. 引起染色体畸变的原因有 ( )

8012. 遗传性疾病分为 ( )

8013. 21-三体综合征的核型分析错误的是（）。

8014. 下列说法中解释了散发性呆小病病因的是（）。

8015. 属于常染色体隐性遗传的疾病是（）。

8016. 下列哪种病属于单基因病（）。

8017. 不属于21-三体综合征常见体征的是 ( )

8018. 具有智力低下及特殊面容的疾病是 ( )

8019. 现已进行新生儿筛选的疾病有 ( )

8020. 伴有身材矮小的疾病有 ( )