小儿内科学(副高)_020-小儿内科学_一部报名中心

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(副高)

7961. 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是 ( )

7962. 关于21-三体综合征下列哪项不正确 ( )

7963. 21-三体综合征是 ( )

7964. 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的 ( )

7965. 先天愚型的临床表现应除外下列哪项 ( )

7966. 苯丙酮尿症的临床表现不包括

7967. 黏多糖的检查中错误的是

7968. 肝豆状核变性最常见的受累器官是( )

7969. 苯丙酮尿症的遗传形式是( )

7970. 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )

7971. 先天性卵巢发育不全综合征属于

7972. 体内铜积聚可导致

7973. 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见 ( )

7974. Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值 ( )

7975. 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现

7976. 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项 ( )

7977. 含铜量较高的食物不包括

7978. 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是( )

7979. 标准型21-三体的染色体畸变来源是( )

7980. 苯丙酮尿症早期诊断依据是( )