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题库：儿科（代码332）

儿科（代码332）

4001. 下述确诊先天愚型的实验检查是( )

4002. 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST:145U/L。初步诊断是( )

4003. 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )

4004. 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是( )

4005. 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是( )

4006. 常见的基因病不包括( )

4007. 先天愚型的核型主要为( )

4008. 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是( )

4009. 染色体核型分析的指征不包括( )

4010. 常见的遗传代谢病种类不包括( )

4011. 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是( )

4012. 苯丙酮尿症的遗传形式是( )

4013. 标准型21-三体的染色体畸变来源是( )

4014. 苯丙酮尿症早期诊断依据是( )

4015. 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )

4016. 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

4017. 染色体畸变的常见原因不包括( )

4018. 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是( )

4019. 甲基丙二酸血症是( )

4020. 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是